Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc điều trị động kinh cho trẻ em hoàn cảnh khó khăn: Để trẻ em nghèo được hưởng lợi từ thành tựu khoa học

Với những đóng góp của mình cho cộng đồng, GenStory được vinh danh tại Giải thưởng Hành động vì cộng đồng Human Act Prize 2023. Đêm Gala của Human Act Prize vào 11/12 tới đây là nơi quy tụ các sáng kiến về CSR và phát triển bền vững nổi bật năm 2023 của các doanh nghiệp, tổ chức lớn trong nước như Tập đoàn TH, Ngân hàng Quân đội (MB), Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam (BIDV), Công ty CP Sữa Việt Nam Vinamilk…

Đêm Gala cũng nhận được sự đồng hành và cổ vũ từ những tập đoàn lớn trong nước như Ngân hàng TMCP Bắc Á, Tập đoàn Xăng dầu Việt Nam (Petrolimex), Ngân hàng TMCP Công Thương Việt Nam (VietinBank)...".

Quay lại câu chuyện cùng GenStory, ở Việt Nam cũng như tại phần lớn các nước đang phát triển, bệnh động kinh vẫn là một vấn đề thời sự, bởi hiện nay vẫn có nhiều người có nhận thức chưa đúng về căn bệnh này như nghĩ đây là bệnh tâm thần hay bệnh di truyền. Chính những quan điểm, nhận thức chưa đúng về căn bệnh này đã phần nào ảnh hưởng rất nhiều tới người bệnh, khiến họ tự ti không đi điều trị hay người nhà của bệnh nhân giấu bệnh vì sợ xấu hổ, dị nghị. Đặc biệt, khi người bệnh là trẻ em - đối tượng còn còn cả một quãng đường dài phía trước để sống sẽ phải chịu rất nhiều hệ lụy.

Trên thực tế bệnh động kinh rất phổ biến và là một bệnh bình thường như hàng trăm bệnh khác. Đó đơn giản là một bệnh lý xảy ra do sự bất thường trong não bộ dẫn tới sự kích thích đồng thời một nhóm các tế bào thần kinh của vỏ não, gây ra sự phóng điện đột ngột và không thể kiểm soát. Điều này làm xuất hiện các cơn co giật ngắn khởi phát đột ngột và lặp lại nhiều lần.

Dù động kinh có thể khởi phát ở bất kì độ tuổi nào, nhưng thường thấy chủ yếu ở độ tuổi trẻ em hoặc người già. Ước tính, có khoảng 40% số ca mắc động kinh ở lứa tuổi dưới 10 tuổi; dưới 20 tuổi chiếm khoảng 50% và có xu hướng tăng lên sau 60 tuổi. Việt Nam hiện có khoảng 300.000-600.000 trẻ em mắc bệnh động kinh. Dù đây là một loại bệnh lành tính, có thể chữa khỏi được dễ dàng khi được phát hiện sớm, dù cho quá trình điều trị lâu dài và khá tốn kém bởi những loại thuốc điều trị động kinh loại thế mới khá đắt đỏ. Tuy nhiên bên cạnh đó vẫn có một loại thuốc rất hiệu quả với chi phí thấp, là chỉ định đầu tay trong phác đồ điều trị của Bộ Y tế, đó là Carbamazepine (CBZ). Nhưng đây lại là loại thuốc tiềm ẩn nguy cơ phản ứng có hại nghiêm trọng trên da (SCAR) thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Theo ThS.BS. Nguyễn Văn Khiêm - Bác sĩ chuyên khoa nhi nhận định: “Ngoài việc có thể gây tổn thương da nặng, có những em bé có thể xuất hiện tình trạng tổn thương tạng phủ, ảnh hưởng trầm trọng đến sức khỏe, thậm chí là cả tính mạng của em bé”.

Các bác sĩ điều trị động kinh cho biết, hội chứng SCARS khi sử dụng CBZ không phải là điều hiếm gặp. Việc kê đơn CBZ không phù hợp với kiểu gen đã gây ra không ít các trường hợp nhập viện rất thương tâm, và trẻ em cũng không phải là đối tượng loại trừ trong số đó.

Mặt khác, nhiều trường hợp bác sĩ do e ngại phản ứng nghiêm trọng của CBZ mà bỏ qua loại thuốc này, cũng đồng nghĩa với việc bệnh nhân bị bỏ qua cơ hội được dùng loại thuốc hiệu quả và rẻ tiền, tạo nên áp lực chi phí điều trị cho các gia đình, có khi lên đến hàng trăm triệu đồng. Tất cả những điều này đã tạo ra không ít rào cản trong cơ hội được chữa trị giành cho các bệnh nhân, đặc biệt là những trẻ em có hoàn cảnh khó khăn.

Các khuyến cáo quốc tế đã chỉ ra, xét nghiệm gen là biện pháp hiệu quả để sàng lọc được nguy cơ phản ứng có hại khi sử dụng CBZ, từ đó giúp phân loại được những người mang kiểu gen ở nhóm nguy cơ cao và những người an toàn để sử dụng loại thuốc hiệu quả này.

Câu chuyện trên cho thấy rằng, không phải chỉ là những phản ứng có hại cực kỳ nghiêm trọng biểu hiện ra ngoài như bong tróc da, mụn nước, trợt da (hội chứng SJS) mới là dùng thuốc “không đúng”.

Thực tế lâm sàng cho thấy, không đáp ứng thuốc, hoặc đáp ứng kém (thuốc chuyển hóa chậm trong cơ thể) có thể biểu hiện bằng việc dùng thuốc mãi không khỏi hoặc lâu khỏi (những tình huống rất thường gặp) thì trong nhiều trường hợp nếu thiếu đi các xét nghiệm gen chúng ta khó lòng biết được nguyên nhân chính xác.

Tuy nhiên công nghệ này mới chỉ được ứng dụng rộng rãi ở các nền y học tân tiến như châu Âu, Mỹ, Úc, Singapore, Hàn Quốc..., Tại Việt Na, phải đến năm 2021, thông qua dự án Giải trình tự 1.000 hệ gen người Việt mà Trung tâm Tin Y sinh của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (tiền thân của GeneStory) và bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec thực hiện, cùng các chuyên gia và nhóm nghiên cứu đến từ Bệnh viện Nhi TW, Bệnh viện Bạch Mai và Viện Vệ sinh dịch tễ TW, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra gần 2 triệu biến thể đặc trưng cho kiểu gen người Việt. Một trong những đặc trưng đó là con số về nguy cơ mắc phản ứng có hại của người Việt khi sử dụng CBZ: cứ 4 người sử dụng CBZ thì sẽ có 1 người có nguy cơ chịu phản ứng có hại nghiêm trọng.

“HLA-B*15:02 là yếu tố nguy cơ di truyền cho CBZ và các thuốc chống động kinh vòng thơm giống CBZ. Thế thì một bài toán đưa ra là chúng ta cần tìm các giải pháp sàng lọc gen nhanh nhất có thể, chi phí thấp, và mang lại giá trị cao trong chẩn đoán và sàng lọc” - TS.BS. Nguyễn Văn Đĩnh - trưởng khoa nội chung bệnh viện Vinmec Times City, Giám đốc dự án Trung tâm xuất sắc Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng Vinmec Times City, chia sẻ.

Trên cơ sở đó, dự án “Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine cho trẻ có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh” được thực hiện bởi Công ty GeneStory đã ra đời. Không dừng lại ở việc sàng lọc được nguy cơ phản ứng có hại khi sử dụng CBZ nói chung, GeneStory còn mong muốn mang lại các ứng dụng thiết thực hơn cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh nhi nghèo.

Trong khuôn khổ chương trình sàng lọc gen miễn phí “Thuốc đúng cho em” thực hiện bởi GeneStory và Quỹ Thiện Tâm (thuộc Tập đoàn Vingroup), được triển khai tại 05 bệnh viện công: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi Thái Bình, Bệnh viện Phụ sản Nhi Nghệ An, Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng với quy trình nhanh gọn, hiệu quả.

Bác sĩ sẽ giúp tìm kiếm và chỉ định các bệnh nhi có đủ điều kiện tham dự án, như: Có hoàn cảnh khó khăn, thuộc hộ nghèo, cận nghèo được chính quyền địa phương xác nhận; Đã mắc hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh (dựa trên tiền sử gia đình). Sau đó, bệnh nhi được tư vấn về ý nghĩa của xét nghiệm và nếu đồng ý tham gia, sẽ được điều dưỡng của bệnh viện lấy mẫu máu (2ml) và liên hệ với đội lấy mẫu của GeneStory để đặt lịch vận chuyển mẫu.

Mẫu sau khi lấy sẽ được vận chuyển về phòng xét nghiệm của GeneStory tại Hà Nội và toàn bộ quy trình phân tích đưa ra kết quả được thực hiện tại đây. Đặc biệt, vì là dự án liên quan tới lâm sàng, cụ thể là điều trị bệnh, nên thời gian trả kết quả có ý nghĩa rất quan trọng. Thông thường, kết quả giải mã gen sẽ được trả trong vòng 14 ngày làm việc - con số này vốn dĩ đã là lợi thế của GeneStory do sở hữu phòng lab đặt ngay tại Việt Nam. Nhưng riêng với dự án lần này, GeneStory đã sắp xếp và đặt ưu tiên, đảm bảo 100% các kết quả trong vòng 10-14 ngày làm việc hoặc ít hơn (tùy mức độ cấp thiết của các ca điều trị), với hi vọng kết quả đến tay bệnh nhi sớm nhất có thể, để các bác sĩ có thể an tâm kê đơn và bệnh nhi an tâm dùng thuốc.

Toàn bộ các chi phí liên quan tới triển khai dự án do GeneStory và Quỹ Thiện Tâm tài trợ.

Ông Nguyễn Đức Long - Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập GeneStory chia sẻ: “Trên tinh thần hướng tới một nền y học dự phòng vững chắc cho người Việt, phòng bệnh hơn chữa bệnh và người nghèo cũng được hưởng lợi từ các thành tựu khoa học, GeneStory trân trọng các ý kiến đóng góp và sẽ nỗ lực để mở rộng dự án, mang lại các ứng dụng thiết thực hơn cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh nhi nghèo”.

Tính đến hết tháng 11/2023, có gần 2.500 em nhỏ có hoàn cảnh khó khăn tới từ 50+ tỉnh thành trên cả nước đã được thực hiện xét nghiệm gen miễn phí. Trong đó gần 25% các ca nhận kết quả dương tính, tương đương với khoảng 620 trẻ em đã được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại với thuốc điều trị động kinh.

GeneStory đang tiếp tục triển khai và sẽ hoàn tất dự án “Thuốc đúng cho em” vào đầu năm 2024, hướng tới mục tiêu 3.000 trẻ em mắc động kinh hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh được sàng lọc gen miễn phí về khả năng đáp ứng thuốc.

Bên cạnh đó, GeneStory cũng đang chuẩn bị cả về nền tảng khoa học, nguồn lực nhân sự, cũng vận động xã hội để tiếp tục dự án thiện nguyện “Thuốc đúng cho em” năm 2024, với sự mở rộng phạm vi sàng lọc thêm các nhóm bệnh khác như tim mạch (như trường hợp em bé bị bệnh Kawasaki), hay ung thư cho các em nhỏ và người yếm thế trong xã hội.

Dù là một dự án thiện nguyện do GeneStory và Quỹ Thiện Tâm chịu toàn bộ chi phí, nhưng với đặc thù là dự án có liên quan tới sức khỏe con người, cũng như thực tế dược lý di truyền còn là một lĩnh vực tương đối mới mẻ tại Việt Nam, nên để nhận được sự chấp thuận triển khai tại các bệnh viện công tuyến đầu như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1 và các bệnh viện khác, đội ngũ của GeneStory phải trải qua nhiều buổi trình bày tại các Hội đồng khoa học và Hội đồng y đức của từng bệnh viện.

Với các bằng chứng khoa học xác đáng, số liệu lâm sàng thực tế từ các dự án nghiên cứu về hệ gen người Việt cũng như phản ứng có hại của thuốc (ADR), đội ngũ khoa học và chuyên gia của GeneStory đã chứng minh được tính hiệu quả khi ứng dụng dược lý di truyền trong lâm sàng; từ đó có được sự ủng hộ và đồng thuận của 5 bệnh viện nhi lớn trên cả nước để cùng triển khai dự án.

Ông Nguyễn Đức Long cho biết: “Dữ liệu từ các nghiên cứu về gen người Việt mang tính nền tảng, có quy mô lớn. Với việc làm chủ nguồn dữ liệu gen này, chúng tôi sẽ tiến tới những ứng dụng sâu rộng hơn trong lâm sàng, góp phần, trước hết là nâng cao chất lượng chữa trị bệnh cho các gia đình Việt, sau đó là nâng cao nhận thức của mọi người về một nền y học dự phòng - chủ động phòng ngừa bệnh tật từ trước khi hình thành. Ưu tiên hiện tại của chúng tôi là mở rộng thêm danh mục thuốc trong hồ sơ gen cá nhân về đáp ứng thuốc, nhằm gia tăng tính an toàn trong điều trị lâm sàng cho trẻ nhỏ.”

Hiện nay, bên cạnh các hoạt động thiện nguyện hướng tới các em nhỏ có hoàn cảnh khó khăn, chúng tôi đang kết hợp với rất nhiều các đơn vị giáo dục để đưa giải mã gen vào trong quá trình nuôi dạy các em, như một công cụ hữu ích để thúc đẩy giáo dục cá thể hoá, tạo bàn đạp cho sự phát triển tối ưu cả về thể chất và tiềm năng trí tuệ ở trẻ em Việt Nam.

Sứ mệnh và nhiệm vụ của y học hiện đại không chỉ là giúp người bệnh mạnh dạn đi thăm khám sớm để tiếp cận với các phương pháp điều trị hiệu quả bệnh động kinh, mà còn giúp xóa bỏ định kiến xã hội đối với người bệnh, để người bệnh hòa nhập với xã hội, tăng tỷ lệ điều trị thành công.

Năm 2009, Tạp chí Y khoa New England của Mỹ đưa tin trường hợp bé trai 2 tuổi người Canada qua đời sau một ca phẫu thuật mà nguyên nhân được cho là do codeine – loại dược chất giảm đau được sử dụng khá phổ biến. Xem xét lại hồ sơ gen của cậu bé sau đó, các bác sĩ phát hiện gen của cậu cho thấy nguy cơ phản ứng có hại với codeine.

Hay trường hợp của bé N.T.K.Y. 8 tuổi, ngụ tại huyện Đức Hòa, tỉnh Long An. Vào năm 2007, bé được phát hiện bị bệnh động kinh và kê đơn điều trị với thuốc chống động kinh là Carbamazepine (Tegretol). Tuy nhiên sau 1 năm điều trị, bé Y. có những biểu hiện như: Nổi các vết sẩn đỏ rồi lan dần ra trợt da toàn thân. Khi nhập viện bệnh nhi đã trong tình trạng phát ban và loét rộp khắp người,... Sau đó, bé Y. được các bác sĩ hội chẩn và xác định mắc bị hội chứng Stevens Johnson (hoại tử thượng bì) do dị ứng thuốc Tegretol.

Những câu chuyện trên là minh chứng cho thực tế: Không một loại thuốc nào là thực sự an toàn, dù có là những loại thuốc điều trị được kê đơn. Từ đó đặt ra câu hỏi: Liệu cha mẹ có để ý bất kì loại thuốc nào cũng đều ghi chú về tác dụng không mong muốn?

Tiếp xúc với các dược chất là một phần quan trọng trong suốt cuộc đời trẻ, từ những thuốc chữa các bệnh thường gặp như thuốc ho, cảm cúm, giảm đau, cho tới những thuốc điều trị bệnh được chỉ định như ung thư, tim mạch… Đặc biệt, ở Việt Nam, thuốc kháng sinh và giảm đau, hạ sốt, chống viêm là các nhóm thuốc phổ biến cho trẻ em có thể dễ dàng mua tại các hiệu thuốc mà không cần kê đơn. Thế nhưng không phải cha mẹ nào cũng biết rằng, đây cũng là những loại thuốc được thống kê là những loại thuốc gây phản ứng có hại xuất hiện nhiều nhất.

Vậy làm thế nào để có thể ngăn ngừa những phản ứng không mong muốn trong quá trình sử dụng thuốc cho trẻ? Lập một hồ sơ gen cá nhân về phản ứng thuốc chính là một trong những giải pháp cho vấn đề này. Cơ chế tương tác giữa gen và thuốc trong cơ thể có thể lý giải tới 80% sự thay đổi trong đáp ứng thuốc của mỗi người. Và xét nghiệm sàng lọc gen sẽ lý giải các hiện tượng chẳng hạn cùng một loại thuốc mà có người dùng thì hiệu quả, nhưng có người dùng lại rất lâu mới khỏi bệnh, hoặc thậm chí chịu tác dụng phụ nghiêm trọng.

Tại Việt Nam, GeneStory là đơn vị tiên phong trong cung cấp một hồ sơ về dược lý di truyền toàn diện cho kiểu gen của người Việt. Sản phẩm của GeneStory cung cấp bao gồm các báo cáo về khả năng đáp ứng thuốc của hơn 170 loại thuốc dùng trong điều trị các nhóm bệnh từ ho, cảm cúm, giảm đau, gây mê tới các bệnh trọng như ung thư, tâm thần kinh, đái tháo đường, tim mạch…

Đặc biệt, hồ sơ này của GeneStory được xây dựng dựa trên kết quả của dự án Giải mã 1.000 hệ gen người Việt và các dự án ứng dụng thực hiện bởi Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Tập đoàn Vingroup), đưa ra báo cáo tương tác gen-thuốc đặc trưng cho người Việt, trong đó có một số loại thuốc mà người Việt có tỉ lệ gặp phản ứng có hại ở mức cao trong điều trị một số bệnh phổ biến như tim mạch, gút, ung thư, động kinh…

Các báo cáo trong hồ sơ gen cá nhân về đáp ứng thuốc sẽ chỉ ra loại thuốc nào trẻ em sẽ có nguy cơ phản ứng có hại nghiêm trọng cần phải tránh, loại nào cần thận trọng khi sử dụng và loại nào có thể sử dụng bình thường. Từ đó, tránh được nguy cơ phản ứng có hại dẫn tới những hệ lụy không mong muốn về cả sức khỏe và kinh tế, gây bất tiện trong đời sống, từ việc kéo dài thời gian điều trị, gia tăng chi phí tới nguy cơ nhập viện hoặc thậm chí là nguy cơ tử vong.

Bên cạnh đó, kết quả giải mã gen của GeneStory còn cung cấp hơn 200 chỉ số về sức khỏe thể chất, tinh thần, tính cách cũng như tiềm năng của trẻ em (như tiềm năng học thuật, ngoại ngữ, âm nhạc…) như một tấm bản đồ gen tham chiếu cho các ông bố bà mẹ định hướng phát triển cho con từ sớm (nuôi con thuận bộ gen).