Sớm phát hiện, điều trị bệnh nhờ xét nghiệm gien

Thông tin trên được TS-BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu, Phó Giám đốc Sở Y tế TP HCM, phát biểu tại hội thảo khoa học "Chăm sóc sức khỏe ban đầu trong thời đại y học hệ gien". Hội thảo do Sở Y tế TP HCM phối hợp với Khoa Y - Đại học Quốc gia TP HCM cùng một số đơn vị tổ chức.

Phát biểu tại hội thảo, GS-TS Đặng Vạn Phước, Trưởng Khoa Y, Đại học Quốc gia TP HCM, đã phân tích về các xu thế dịch chuyển trong y học với nhiều yếu tiến bộ trong các thuốc điều trị và dự phòng bệnh nhiễm. Tuy nhiên, đang có sự dịch chuyển bệnh nhiễm sang bệnh không lây, mạn tính.

Hiện bệnh tim mạch, ung thư, tâm thần phân liệt, tiểu đường đã trở thành nguyên nhân chính gây tử vong trên toàn thế giới. Theo thống kê, năm 2018, tại Nhật Bản, tỉ lệ tử vong do bệnh nhiễm (lao, nhiễm trùng phổi) giảm. Trong khi đó, tỉ lệ tử vong do đột quỵ, ung thư, các bệnh tim mạch, trầm cảm tăng cao. 

Riêng tại Việt Nam, theo Tổ chức Y tế thế giới, ước tính, năm 2019, các bệnh không lây nhiễm là nguyên nhân tử vong hàng đầu chiếm 81%. Một trong những nguyên nhân được chỉ ra là do tuổi tác và cuộc sống không lành mạnh. Trước thực tiễn trên, xét nghiệm gen sẽ giúp dự báo nguy cơ mắc bệnh và khả năng tiến triển của bệnh; cân chỉnh kế hoạch điều trị hiệu quả; giảm thời gian nằm viện, giảm chi phí cho người bệnh; giảm tỉ lệ thất bại trong thí nghiệm lâm sàng…

Cũng tại hội thảo, GS-TS Nguyễn Sào Trung, Phó Chủ tịch Hội Y học TP HCM, cho biết lợi ích của hệ gien sẽ giúp tầm soát, phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh tật. "Dữ liệu hệ gen cung cấp mã di truyền của từng người bệnh, có thể giúp xác định nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào đó, giúp xác định phương thức điều trị tốt hơn và rẻ hơn" - PGS Trung cho hay.

Nhiều nghiên cứu cho thấy y học hệ gien giúp cải thiện tình trạng bệnh Alzheimer’s, suy tim và một số bệnh khác. Bên cạnh đó, xét nghiệm gen có thể báo động nguy cơ đột tử ở người trẻ; nguy cơ đột quỵ di truyền; 20 bệnh tim mạch (cơ tim, van tim và rối loạn nhịp di truyền); 5 bệnh nội tiết - chuyển hoá (tăng cholesterol di truyền, tăng thân nhiệt ác tính, thiếu men xúc tác Ornthine transcarbamylase, bệnh Wilson, bệnh Fabry…)…

Theo số liệu nghiên cứu của Viện Di truyền Y học TP HCM, cứ 31 người có 1 người mang gien ung thư di truyền; người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền chiếm 4,2%; không có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%. Để giảm nhẹ gánh nặng ung thư, xét nghiệm gien di truyền sẽ giúp phòng ngừa, phát hiện sớm, điều trị thích hợp.

Thông tin thêm, TS-BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu, Phó Giám đốc Sở Y tế TP HCM, cho biết tại TP y học hệ gien được ứng dụng để xác định các chủng của virus như tay chân miệng; sốt xuất huyết; COVID-19… Đến nay, nhờ ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gien tại Việt Nam, việc theo dõi sự xâm nhập của các biến thể virus giúp kịp thời xây dựng kế hoạch phòng chống dịch bệnh.

Theo đó, từ ngày 8 đến 27-4, TP HCM xuất hiện các biến thể mới XBB.1.16, XBB.1.16.2, XBB.1.2.1… trong đó XBB.1.16 chiếm ưu thế. Do đó, tình hình dịch bệnh đến nay cơ bản đã được kiểm soát.

Việc ứng dụng xét nghiệm gen cũng góp phần tìm ra các giải pháp để đối phó với bệnh do vi khuẩn và virus trong tương lai. Trong thời gian tới, cần đầu tư củng cố nguồn lực, cơ sở vật chất, trang thiết bị cho tuyến y tế cơ sở đển sẵn sàng tiếp nhận những tiến bộ mới của y học. Đồng thời, cần trang bị kiến thức và chủ động tâm thế để ứng dụng những tiến bộ của y học và hoạt động tại tuyến y tế cơ sở.